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Maladies rares et orphelines : 3ème journée mondiale
Maladies rares et orphelines : 3ème journée mondiale
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3 mars 2010 | 1 commentaires
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Loreline Robbe, 61 articles (Rédacteur)

Loreline Robbe

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Maladies rares et orphelines : 3ème journée mondiale

Maladies rares et orphelines : 3ème journée mondiale

Dimanche dernier se tenait la 3ème journée mondiale des maladies rares et orphelines. Ces maladies, bien qu’appelées "rares" touchent quand même 30 millions d’Européens, soit une personne sur 2000. 80% de ces pathologies possèdent une origine génétique et entraînent un déficit sensoriel, intellectuel ou moteur. Actuellement, on dénombre 5000 à 7000 maladies rares, la plupart d’entre elles sont graves et réduisent notablement l’espérance de vie.

 

De 2005 à 2008, un plan a permis d’aboutir à la création d’une base de données (Orphanet) qui recense les différentes maladies rares et médicaments orphelins. Le mois prochain débutera un second plan qui aura pour but d’élargir ce dispositif. Ségolène Aymé, directrice de recherches à l'INSERM et directrice d'Orphanet estime avoir besoin de 100 millions d'euros pour reconduire les actions déjà engagées, et d'au moins 100 autres millions d'euros pour continuer à avancer. Cela dit elle précise que " La France est le pays qui fait le plus contre les maladies rares, notamment parce que nous avons la chance d'avoir le Téléthon".

 

Mais les recherches sur le cancer par exemple, maladie qui touche actuellement une femme sur trois et un homme sur deux, sont beaucoup plus « bankable » auprès de l’état français notamment. A un mois de la publication d’un nouveau plan national, les spécialistes et les associations de patients réclament donc une plus grande implication des pouvoirs publics pour la recherche sur ces maladies. Pour le moment, les patients atteints de maladies graves se regroupent en association afin de peser plus et convaincre les chercheurs de s’intéresser à leur sort. Ils exercent de cette manière une sorte de "lobbying" à l’américaine en récoltant des fonds pour leurs "propres" recherches. Claude Ferec, directeur d’une unité INSERM au Centre Hospitalier Universitaire de Brest, explique : "Quand j'ai créé mon laboratoire, les parents de jeunes malades atteints de mucoviscidose ont organisé des collectes de fonds et m'ont permis d'accéder aux échantillons biologiques nécessaires à mon travail de généticien". Claude Ferec et son équipe ont pu ainsi décrypter les mutations du gène responsables de la maladie et mettre au point un test de diagnostic.

 

Ces patients regroupés en associations sont également les premiers cobayes lorsqu’il s’agit de tester les nouvelles découvertes. José Sahel, qui travaille avec Claude Ferec sur une autre pathologie rare, la pancréatite chronique, rapporte : "A côté du panel d'experts scientifiques, nous avons aussi constitué un panel de patients qui testent les innovations. Ce sont eux qui les utiliseront ensuite et leurs commentaires sont précieux." Cette collaboration bien que très intéressante reflète très largement un manque de prise en charge et même d’intérêt de la part des pouvoirs publiques sur cette problématique des maladies rares et orphelines.

Loreline Robbe Sciences et ...

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  • Informations sur les maladies rares et orphelines ici, ici, et et un article des Echos ici.

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Commentaires
0 vote
par sephora (IP:xxx.xx5.183.101) le 31 mars 2010 a 21H59
sephora (Visiteur)

Il est vrai que notre pays souffre de sous-information sur les maladies orphelines, quelques associations existent mais ne possèdent pas suffisament de moyens et ressources pour exercer un lobbying sur les acteurs de l’industrie pharmaceutique.

La plupart des maladies auto-immunes se révèlent alors que le sujet est encore jeune et malheureusement les professionnels de santé ne sont pas tous suffisamment formés ou informés pour poser rapidemment un diagnostic, ce qui peut compromettre le pronostic vital ; d’autant que les examens biologiques ou radiographiques ne sont pas toujours révélateurs. Le danger réside dans l’attente d’un diagnostic, généralement posé lors de la survenue de symptômes liés à une poussée inflammatoire. Dès lors que vos symptômes sont ’étiquetés’, le patient peut être pris en charge par une structure hospitalière au sein des départements de médecine interne et suivre un parcours de soins.

Là encore il y a fort à dire sur l’encadrement et l’accompagnement du patient... pour faire les visites semestrielles de contrôle, sous réserve de pouvoir obtenir un rendez-vous dans les délais, il faut s’armer de patience et disposer de RTT, plusieurs heures d’attente et u passage éclair dans le cabinet médical, prise d ela tension , un quizz rapide et vous voilà ressorti en à peine 1à minutes avec votre renouvellement de traitement pour 6 mois... Mais quid du suivi psychologique du patient ? qui vérifie que celui-ci est bien sensibilisé à sa maladie et observant ?

L’ETP dans le cadre de certaines maladies du système immunitaire demandent une implication volontaire et totale des patients, il reste encore de grands progrès à faire dans ce domaine tant sur le lien à renforcer entre patients et professionnels que sur le suivi du patient au long cours...

Sephora