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Maladies rares du foie : de la recherche à la mise au point d’un médicament
Maladies rares du foie : de la recherche à la mise au point d'un médicament
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6 décembre 2013
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Maladies rares du foie : de la recherche à la mise au point d’un médicament

Maladies rares du foie : de la recherche à la mise au point d'un médicament

Les travaux du Pr Jacquemin (hôpital Bicêtre, AP-HP) dans le domaine des déficits héréditaires de synthèse d’acide biliaire, ont abouti à la mise au point d’un médicament orphelin, Orphacol®. Une aventure porteuse d’espoir pour les 20 patients concernés en France par ces maladies rares.

Les déficits héréditaires de synthèse d’acide biliaire primaire sont des maladies rares qui engagent, à plus ou moins long terme, le pronostic vital. Ils conduisent à une accumulation de substances toxiques (métaboliqueshépatotoxiques), dont l’évolution aboutit à une insuffisance hépato-cellulaire majeure imposant une transplantation du foie en l’absence de solution médicamenteuse.
 
C’est à partir de 1993 que le Pr Emmanuel Jacquemin, chef du serviced’hépatologie et de transplantation hépatiques pédiatriques de l’hôpitalBicêtre (Hôpitaux Universitaires Paris Sud, AP-HP) montre que l’administration d’acide cholique (acide biliaire majoritaire chez l’homme) en traitement oral quotidien permet par rétrocontrôle de diminuer, voire de supprimer, la production des métabolites anormaux et d’éviter ainsi ce geste chirurgical particulièrement lourd qu’est la transplantation du foie, surtout chez les jeunes enfants. A partir de cette observation clinique, des gélules d’acide cholique sont alors mises au point en tant que « préparation hospitalière » par la pharmacie de l’hôpital Bicêtre (AP-HP).
 
« Les maladies que l’on peut traiter si efficacement, de façon parfaitement physiologique c’est-à-dire avec un produit naturellement produit par le corps humain, sont extrêmement rares. Suite à la prise d’acide cholique, un système de régulation efficace se met en place, permettant de corriger les conséquences du déficit de synthèse des acides biliaires. Pour traiter ces maladies, nous avons montré qu’il suffisait juste d’apporter ce que le foie n’était pas capable de produire. Dans la cohorte de patients que nous traitons depuis 1993, les premiers à recevoir le traitement étaient inscrits sur la liste d’attente pour une transplantation hépatique. En seulement quelques mois, nous avons vu leur état s’améliorer de façon spectaculaire, avec une évolution très rapide des paramètres biologiques hépatiques, de l’ordre de 3 à 6 mois seulement après le début du traitement » précise le Pr Jacquemin. « Nous avons ensuite été soutenus par l’Agence générale des équipements et produits de santé (AGEPS) pour reprendre la production de cette préparation hospitalière puis par l’Office du transfert de technologie et des partenariats industriels de l’AP-HP pour aboutir à l’AMM européenne ».
 
Effectivement, au vu d’une demande pérenne et croissante, l’Etablissement Pharmaceutique de l’AP-HP (EP-HP), seul établissement pharmaceutique civil public en France pour la recherche et le développement de médicaments orphelins a été sollicité par l’hôpital Bicêtre en vue de la reprise de la production de cette préparation hospitalière.
 
Après plusieurs années de développement interne à l’AP-HP (équipe médicale du Pr Jacquemin pour le suivi des malades et équipes pharmaceutiques pour la mise à disposition d’une préparation hospitalière d’acide cholique), l’EP-HP – un des pôles de l’AGEPS – a obtenu en 2002 le statut de médicament orphelin pour l’acide cholique. Avec l’aide de l’Office du Transfert de Technologie et des Partenariats Industriels (OTT&PI) de l’AP-HP, un partenariat est signé en 2007 entre l’AP-HP et le laboratoire CTRS. Ce dernier a abouti à l’obtention d’une AMM européenne en septembre 2013 pour Orphacol®.
 
« Le traitement n’est pas contraignant, il consiste à prendre une à deux gélules par jour et aucun effet secondaire n’est à déplorer. Avec un recul de près de 20 ans, on voit que les patients traités bénéficient de conditions de vie parfaitement normales. Trois des patientes que nous traitons ont d’ailleurs donné naissance à deux enfants normaux chacune  » poursuit le Pr Jacquemin.
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