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Le syndrome de Marfan beaucoup mieux contrôlé
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12 mars 2012
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Le syndrome de Marfan beaucoup mieux contrôlé

Le syndrome de Marfan beaucoup mieux contrôlé

Une équipe de chercheurs (Hôpital Bichat AP-HP, Inserm U698, Université Paris 7) a analysé une cohorte de patients atteints du syndrome de Marfan, maladie génétique rare entraînant un risque de rupture de l’aorte suite à sa dilatation*. Le Pr Jondeau, coordonnateur de l’étude nous en dit plus sur celle-ci et ses enseignements en matière de recommandations de prise en charge et d’évaluation des risques notamment.

Qu’est-ce que le syndrome de Marfan ?

Le syndrome de Marfan est une pathologie génétique rare, généralement liée à un défaut en fibrilline, une molécule qui se trouve dans tout l’organisme et participe à la solidité des tissus. Ce syndrome comprend des signes squelettiques, ophtalmologiques (pouvant conduire à la cécité), cutanés, neurologiques, et cardiaques qui sont les plus graves : le risque vital est lié à la dilatation de l’aorte, vaisseau principal de l’organisme, qui risque de disséquer, puis de se rompre.

Le point thérapeutique le plus critique est de savoir quand opérer ces patients pour remplacer la partie de l’aorte la plus fragile, pas trop tôt pour ne pas prendre de risque inutile, et pas trop tard pour éviter la dissection aortique.

Pourquoi effectuer une analyse de cohorte de patients ?

L’indication opératoire doit être posée quand le risque évolutif propre de la maladie le justifie. Or l’évaluation des risques chez un patient donné était difficile du fait de l’absence de cohorte de taille suffisante, suivie de façon optimale pendant un temps suffisant, avec les standards modernes de diagnostic, de prise en charge et de suivi.

Qu’ont permis de comprendre vos travaux ? Quels en sont les bénéfices pour les patients ?

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A partir de la cohorte des patients venus au moins 2 fois au centre de référence (732 patients suivis en moyenne 6.6 ans), il a été possible de montrer que le risque de dissection de l’aorte augmente avec le diamètre maximal du vaisseau. Nous avons également pu évaluer ce risque et ainsi établir qu’une opération de remplacement de l’aorte ascendante se justifiait en règle générale lorsque le diamètre maximal de l’aorte atteignait 50mm.

Nos travaux montrent également qu’une prise en charge moderne, avec un suivi régulier, conduit à un risque de dissection aortique ou de décès brutal de l’ordre de 0.05 pour cent ans dans cette population autrefois considérée à pronostic réservé (50% de mortalité à 40 ans selon les premiers papiers). Ceci est en accord avec le gain de 30 ans d’espérance de vie au cours des 30 dernières années.

Ces résultats ont été rendus possibles par l’accumulation d’une expérience importante, bénéfice à moyen terme du plan maladies rares, permettant les analyses d’un important fichier de patients.

Pr Guillaume Jondeau
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Mots-clés :
Maladies génétiques