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La maladie du cri de chat : une découverte du professeur Lejeune, et de sa fondation
La maladie du cri de chat : une découverte du professeur Lejeune, et de sa fondation
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2 décembre 2014
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SantePaulo, 1 article (Rédacteur)

SantePaulo

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La maladie du cri de chat : une découverte du professeur Lejeune, et de sa fondation

La maladie du cri de chat : une découverte du professeur Lejeune, et de sa fondation


 

Les mots de "maladie génétique de l’intelligence" n’évoquent généralement qu’une seule chose, la trisomie 21. On peut le comprendre, dans la mesure où 80% des patients touchés par une déficience intellectuelle d’origine génétique sont atteints de trisomie 21. Pour autant, il existe de nombreuses autres maladies génétiques de l’intelligence, parmi lesquelles le syndrome de Rett, plus connu sous le nom de "maladie du cri de chat". 

La découverte du Professeur Lejeune

Quelle est cette dernière maladie au nom si singulier ? Intéressons nous d’abord à ses causes. La maladie du cri de chat est due à la perte d’un segment de taille variable du bras court du chromosome 5. Il peut s’agir d’un accident génétique non héréditaire ou de la conséquence d’un remaniement chromosomique présent chez l’un des parents. Si nous savons tout cela, c’est parce que le Professeur Lejeune l’a découvert en 1963. Ce nom a été choisi car le cri d’un nouveau né atteint de cette maladie a les mêmes caractéristiques acoustiques que celui d’un petit chat, du fait du faible diamètre de son larynx.

Les manifestations de cette maladie sont multiples et lourdes. En effet, l’anomalie chromosomique que nous avons évoqué entraine une microcéphalie, c’est-à-dire une taille anormalement petite du crâne, un petit menton, un strabisme divergent ainsi qu’un déficit intellectuel souvent sévère, un retard ou une absence de langage et enfin des troubles du comportement chez environ 30% des personnes touchées. Sur un plan strictement médical, les complications les plus fréquentes sont d’ordre digestif, dentaire et orthopédique.

La Fondation Lejeune, pionnière dans la lutte

Heureusement, cette maladie d’origine génétique est somme toute assez rare. En effet, elle ne touche qu’un nouveau né sur 50 000. Mais cette rareté est à double tranchant dans la mesure où, par corollaire, les recherches et les soins consacrés à cette maladie se comptent sur les doigts de la main. Comme pour de nombreuses autres maladies génétiques de l’intelligence, la fondation de référence pour la recherche et les soins est la Fondation Jérôme Lejeune, présidée par Jean-Marie Le Méné.

« Le fardeau génétique qui pèse sur notre espèce est difficilement mesurable. Pour ne prendre qu’un seul symptôme, le plus dramatique sans doute car seul l’homme peut en souffrir, et le plus inhumain aussi puisqu’il interdit au patient d’être pleinement lui-même, la débilité de l’intelligence frappe près de 2,5% de la population. C’est à l’étude des causes de cette immense détresse que j’ai consacré toute mon activité de chercheur », affirmait le professeur Lejeune. C’est dans cette perspective qu’œuvre la Fondation ainsi que l’Institut qu’elle a créé et qui travaille sur toutes ces maladies.

L’Institut Jérôme Lejeune, qui réalise le suivi de plus de 6500 dossiers, possède donc un laboratoire de recherche concernant cette maladie du cri de chat. Pour le moment, l’institut précise qu’il n’existe pas de traitement à proprement parler, mais que la prise en charge éducative et rééducative (orthophonie ou kiné) peut améliorer sensiblement le pronostic. « J’ai la conviction que tout se tient. Si je trouve comment guérir la trisomie 21, alors la voie sera ouverte pour guérir toutes les autres maladies d’origine génétique », affirmait aussi le professeur Lejeune. Espérons qu’avec toutes les avancées récentes sur cette maladie, l’avenir des patients atteints de la maladie du cri de chat s’en trouvera également amélioré. 

  

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