Mon logo CareVox
CareVox par RSS
CareVox sur Facebook
CareVox sur Twitter
Identification d’un gène responsable d’une maladie rare
Identification d'un gène responsable d'une maladie rare
note des lecteurs
date et réactions
6 mars 2012
Auteur de l'article
Le Webzine de l'AP-HP, 323 articles (AP-HP)

Le Webzine de l’AP-HP

AP-HP
note moyenne des lecteurs
nombre d'articles
323
nombre de commentaires
0
nombre de votes
20

Identification d’un gène responsable d’une maladie rare

Identification d'un gène responsable d'une maladie rare

Les mouvements en miroir congénitaux constituent une maladie rare transmissible de génération en génération. Les personnes atteintes de cette maladie ont perdu la capacité de réaliser un mouvement différent des deux mains : lorsqu’une main effectue un mouvement, l’autre main est « obligée » d’effectuer le même mouvement, même contre la volonté du sujet. Impossible avec cette maladie d’avoir une activité motrice bi-manuelle, telle que jouer du piano par exemple. Les symptômes de la maladie débutent dès la petite enfance et restent inchangés tout au long de la vie.

L’analyse du génome des membres d’une grande famille canadienne avait permis d’identifier un premier gène en 2010. Après cette découverte, une équipe de chercheurs et de médecins coordonnée par Emmanuel Flamand-Roze (Hôpital de la Pitié-Salpêtrière AP-HP), ne retrouvant pas de mutation de ce gène sur une autre famille française, ont cherché des mutations dans d’autres gènes.

Par une nouvelle approche, les chercheurs ont démontré que le gène RAD51 était responsable de la maladie des mouvements en miroirs congénitaux dans une grande famille française puis ont confirmé ce résultat dans une famille allemande atteinte de la même maladie. « Le gène RAD51 était bien connu de la communauté scientifique pour son rôle potentiel dans la survenue de certains cancers et dans les phénomènes de résistance aux chimiothérapies », explique Emmanuel Flamand-Roze. Nous avons donc cherché s’il pouvait avoir une fonction différente pouvant expliquer les symptômes moteurs de cette maladie. C’est en étudiant l’expression de la protéine RAD51 au cours du développement du système moteur chez la souris, que les chercheurs ont découvert que ce gène pourrait être impliqué dans le croisement des voies motrices reliant le cerveau à la moelle épinière au niveau du tronc cérébral.

Cette découverte apporte une meilleure connaissance du développement du système moteur, des mécanismes cérébraux qui contrôlent la motricité bi-manuelle. Il pourrait contribuer à mieux comprendre d’autres désordres moteurs impliquant une altération de l’organisation fine du mouvement tels que la dystonie et certaines maladies génétiques neuro-développementales.

Les internautes qui ont lu cet article ont aussi consulté