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Alzheimer : découverte de trois nouveaux gènes impliqués
Alzheimer : découverte de trois nouveaux gènes impliqués
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7 septembre 2009 | 2 commentaires
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La rédaction CareVox, 598 articles (Comité de rédaction)

La rédaction CareVox

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Alzheimer : découverte de trois nouveaux gènes impliqués

Alzheimer : découverte de trois nouveaux gènes impliqués
Les découvertes scientifiques se suivent. Avec elles se profile l’espoir de guérison ou au moins de traitement. La maladie neurologique atteint chaque année 850 000 personnes en France. La revue scientifique Nature Genetics publie le résultat de deux équipes de chercheurs, l’une britannique, l’autre française (Inserm, Institut de génomique, fondation Jean Dausset), qui viennent d’identifier trois nouveaux gènes impliqués dans la maladie d’Alzheimer. Des gènes qui exerceraient notamment un effet protecteur contre la maladie et réduirait le risque d’en souffrir de 15 %.

Ce sont les premiers résultats concret du Plan de lutte contre la maladie d’Alzheimer et des maladies apparentées lancé en février 2008. La maladie d’Alzheimer est une maladie neurodégénérative du tissu cérébral qui entraîne la perte progressive et irréversible des fonctions mentales. Elle touche 26 millions de personnes dans le monde. Cette pathologie est extrêmement lourde à la fois pour les patients et pour leur entourage.

« En 2008, souligne le Figaro, grâce à l’impulsion lancée par le plan Alzheimer, grâce aux techniques de génotypage mises au point par la plate-forme de la génopole d’Évry et grâce enfin aux banques d’échantillons d’ADN prélevé sur des malades souffrant d’Alzheimer, une équipe pluridisciplinaire française s’est lancée dans une aventure scientifique majeure : comparer tous les gènes de plus de 2 000 malades d’Alzheimer à ceux de 5 000 personnes du même âge mais indemnes de ce mal, afin d’identifier d’éventuelles différences ». Ce sont les résultats de cette étude qui sont aujourd’hui publiés en ligne dans le revue Nature genetics.

Les travaux publiés dans Nature Genetics font état de la découverte par une équipe scientifique française de deux nouveaux gènes, CLU et CR1, et par une équipe britannique d’un troisième gène, PICALM. « Ce sont, selon le site Sante news, les premiers facteurs de susceptibilité génétique à être identifiés depuis la découverte en 1993 du gène de l’apolipoprotéine E, dont certaines formes multiplient par quatre le risque d’avoir la maladie ».

le rôle de ces gènes « n’est pas encore connu, précise Le Point, mais ils pourraient intervenir dans l’élimination du constituant majeur des plaques amyloïdes. Ces plaques proviennent de l’accumulation, à l’extérieur des cellules de certaines zones du cerveau, d’une molécule particulière, le peptide amyloïde. C’est leur présence ainsi que l’agrégation anormale d’une protéine (appelée Tau), sous forme de filaments, qui caractérisent la maladie d’Alzheimer ».

« Aujourd’hui, nous connaissons peu de chose sur ces deux nouveaux gènes. Néanmoins, différents travaux tendent à montrer que, à l’instar de ce qui se passe avec APOE, des mutations des gènes CLU et CR1 pourraient être impliquées dans une élimination moins efficace du peptide beta amyloïde qui s’accumule dans le cerveau des patients atteints de maladie d’Alzheimer. Toute action ou médicament permettant de favoriser l’élimination du peptide beta amyloide par ces nouvelles voies génétiques offriraient donc une piste de traitement » précise Philippe Amouyel, professeur d’épidémiologie et de santé publique à l’Université de Lille 2, coordonnateur de l’étude au site larecherche.fr.

Aussi l’annonce d’une découverte scientifique dans ce domaine, si elle requiert de la prudence, suscite aussi un espoir légitime. Le 1er août 2008, on apprenait « que des chercheurs écossais avaient mis au point un médicament afin de lutter contre la maladie d’Alzheimer.
 
Ce médicament, encore en cours d’expérimentation, permettrait de détruire les noeux du cerveau qui provoquent la dégénérescence de ses cellules liées à la mémoire. Ainsi, la maladie serait stoppée dans plus de 80 % et n’évoluerait donc que très lentement. Ce médicament doit encore être testé sur des malades et pourrait être mis sur le marché, si tout se passe bien, dans quatre ans ».
 
Crédit image : larecherche.fr
La rédaction CareVox
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Commentaires
1 vote
par crazycaze (IP:xxx.xx6.69.136) le 8 septembre 2009 a 01H59
crazycaze (Visiteur)

L’implication de gènes dans la maladie d’Alzheimer ne fera avancer en rien le problème... Car comme cela est reconnu dans l’article, on ne sait rien du rôle qu’ils sont supposés jouer. Il est stupide de continuer à mettre des sommes colossales dans ce type de recherche car le nombre de personnes atteintes par cette maladie augmente, et le vieillissement de la population n’est certainement pas le seul facteur explicatif. La maladie d’Alzheimer est donc liée à des facteurs exogènes et non principalement génétiques. C’est donc dans la mise en évidence de ces facteurs que devrait se situer l’effort des recherches. Or, cela pourrait bien impliquer des responsabilités humaines, à savoir l’implication de divers composés chimiques ou physiques (rayonnements) présents dans l’environnement qui ne l’étaient pas auparavant. Différents corps chimiques sont soupçonnés, mais les pouvoirs publics continuent à préférer une cause organique, bien moins ennuyeuse quant aux responsabilités (voir l’Appel de Paris).

1 vote
par jean-charles (IP:xxx.xx4.248.133) le 8 septembre 2009 a 09H55
jean-charles (Visiteur)

Bonjour,

je suis désolé de vous contredire

L’âge est clairement le principal facteur de risque de la maladie d’Alzheimer mais au delà de ce facteur, il est maintenant établi sans ambiguité que le risque attribuable aux facteurs génétiques est plus important que celui associé aux facteurs environnementaux. C’est dans ce cadre que les travaux publiés dans nature genetics sont importants. Le lien de causalité entre variations génétiques et risque de développer une pathologie pointe certains mécanismes pathophysiologiques. C’est cette connaissance de ces mécanismes mis en place qui peut offrir de nouvelles voies thérapuetiques. Ensuite, il faut laisser du temps au temps (et des moeyens !) pour que les chercheurs puissent comprendre comment tout cela peut s’imbriquer. La maladie d’Alzheimer est une pathologie du cerveau complexe et ces travaux ne sont qu’une nouvelle pierre pour mieux appréhender cette compléxité.

Les facteurs environnementaux sont encore mal définis et sont souvent eux mêmes plus ou moins dépendants de facteurs génétiques. Les plus probables sont les facteurs de risque classiques des maladies cardio-vasculaires : obésité, hypertension artérielle ou bien encore diabètes en milieu de vie. Comme pur facteur environnemental, on pourrait citer le fait de ne pas vivre en couple lorsqu’on vieillit (mais est ce plutôt un facteur aggravant ?).

cordialement